Неинвазивный пренатальный тест в г. Уфа

Неинвазивный пренатальный тест – это процедура, диагностирующая хромосомные отклонения у будущего ребенка. В основе тестирования лежит проверка ДНК будущего ребенка, выделяемого из кровотока матери.

С помощью НИПТ определяются хромосомные патологии и генные наследственные заболевания плода.

Зачем нужен НИПТ тест?

Благодаря неинвазивному пренатальному тесту устанавливается наличие или отсутствие следующих синдромов:

• Дауна – трисомия по 21-й хромосоме;
• Патау – трисомия по 13-й хромосоме;
• Эдвардса – дополнительная 18-я хромосома;
• Клайнфельтера – генетически различные клетки в тканях (мозаицизм).

Получение отрицательного результата успокоит будущую маму, а положительный даст возможность взвешенно подойти к рождению ребенка с патологией.

Исследование также решит вопрос достоверного определения пола ребенка.

НИПТ – это безопасная процедура, поскольку она выполняется по крови матери – других вмешательств не требуется. В итоге с точностью 99,99% устанавливается наличие или отсутствие генетических отклонений.

Преимущества НИПТ

НИПТ помогает родителям подготовиться к рождению ребенка и снять лишние беспокойства во время беременности. Преимуществами этого исследования являются:

• безопасность для матери и плода;
• высокая точность;
• ранний срок проведения.

В случае положительных результатов по НИПТ для подтверждения диагноза потребуются дополнительные обследования, чтобы родители увидели полноценную картину по здоровью ребенка. Проходят исследование по результатам скрининга, рекомендациям врача или по собственному желанию.

Кому рекомендован неинвазивный пренатальный скрининг?

НИПТ показан родителям с факторами риска:

• возраст будущей мамы от 35 лет;
• возраст отца от 39 лет;
• продолжительное бесплодие;
• неудачные циклы ЭКО;
• наличие у матери или отца генетических отклонений;
• присутствие в семье случаев рождения ребенка с патологиями или выявление таковых на стадии беременности;
• высокий риск по стандартному скринингу.

Однако, наиболее частое генетическое отклонение – синдром Дауна, выявляется как у возрастных беременных, так и у молодых женщин. Хромосомные патологии подтверждаются или опровергаются, как правило, на ранних сроках беременности, чтобы родители приняли объективное решение о продолжении или прерывании беременности.

В совокупности, НИПТ рекомендуется всем беременным женщинам, ответственно подходящим к планированию ребенка. Исследование частично заменяет УЗИ диагностику.

Какие неинвазивные тесты бывают?

Неинвазивный пренатальный тест разделяется на несколько видов в зависимости от набора выявляемых отклонений. Есть несколько видов исследований:

• Синдром Дауна + пол ребенка. Базовый тест позволяет выявить синдром Дауна – наиболее частое генетическое отклонение и узнать пол ребенка.
• 3 или 5 синдромов + пол ребенка. В рамках этого вида исследования ДНК проверяется на наличие синдрома Эдвардса, Дауна, Патау и отклонений половых хромосом вместе с полом будущего ребенка.
• 5 синдромов, микроделеции, моногенные болезни + пол плода. Это наиболее расширенный вид НИПТ, позволяющий родителям получить полные сведения о генетическом здоровье ребенка. Три вида теста имеют точность 99,99%, а пройти их можно с 10-й недели беременности.

Противопоказания анализа НИПТ

• Подтверждённый материнский, фетальный или плацентарный мозаицизм
• Наличие хромосомной перестройки у одного из родителей (сбалансированные инверсии, транслокации)

Ограничения анализа НИПТ

• Переливание крови в течение последнего года до исследования;
• Перенесенные операции по пересадке органов;
• Лечение стволовыми клетками Синдром «исчезающего близнеца» (выявленная задержка развития после 8 недели беременности и/или в течение 8 недель после тестирования);
• Индекс массы тела пациентки свыше 30;
• Онкологические заболевания или злокачественные новообразования в анамнезе.