Пренатальная диагностика фенилкетонурии - это процедура, направленная на выявление наличия генетического расстройства, известного как фенилкетонурия, у плода еще до его рождения.

Фенилкетонурия — это редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Необработанный фенилаланин накапливается в организме, что может привести к серьезным проблемам с нервной системой.

Для генетического анализа требуется получить амниоциты. Полученные амниоциты (клетки из амниотической жидкости) подвергаются генетическому анализу для выявления наличия мутаций в гене, ответственном за фенилкетонурию. Генетический анализ может включать в себя полимеразную цепную реакцию (ПЦР) или другие методы, направленные на выявление специфических изменений в геноме, связанных с этим генетическим расстройством.

Результаты генетического анализа помогают определить, насколько велик риск развития фенилкетонурии у ребенка. Это может быть особенно важным для семей, где уже были случаи этого генетического расстройства.

Симптомы фенилкетонурии

Фенилаланин влияет на развитие мозга, особенно у детей. Без соответствующего лечения может возникнуть задержка умственного развития.
Нарушение метаболизма фенилаланина может влиять на работу нейротрансмиттеров в мозге, что может привести к проблемам с памятью, вниманием и концентрацией.
У людей с фенилкетонурией могут наблюдаться поведенческие изменения, такие как раздражительность, агрессивность и проблемы социального взаимодействия.
Высокий уровень фенилаланина может вызвать изменения в коже, включая экзему и другие дерматологические проблемы.
Фенилаланин может оказать воздействие на мышцы, приводя к их слабости или другим мышечным проблемам.
Люди с фенилкетонурией могут иметь светлые волосы, кожу и глаза из-за изменений в производстве пигментов.

Специальной подготовки не требуется.

Референсные значения для анализа гена РАН показывают отсутствие выявленных мутаций.
В процессе анализа проводится изучение 33 ключевых генетических маркеров гена PAH, и их интерпретация выглядит следующим образом:

N (норма) / N (норма) – отсутствие обнаруженных мутаций;
N (норма) / M (мутация) – выявлено гетерозиготное носительство мутации;
M (мутация) / M (мутация) – подтверждение гомозиготной мутации, что свидетельствует о наличии фенилкетонурии.

Цель проведения данного исследования заключается в выявлении наличия 33 специфических мутаций в гене PAH, связанных с возможным развитием фенилкетонурии. Результаты этого анализа, осуществляемого с использованием соответствующей тест-системы, имеют важное значение в комплексной диагностике данного генетического расстройства и требуют профессиональной интерпретации со стороны медицинских специалистов, учитывая общую клиническую картину.

Секвенирование