Это исследование проводится с использованием технологии полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает в себя скрининг 1 гена.
Полноэкзомное секвенирование - это высокоточное методическое исследование, направленное на определение последовательности экзома — части генетической информации, кодирующей белки в организме. Экзом составляет всего около 1-2% генома человека, но включает в себя большинство генов, ответственных за функции организма. Использование секвенирования Illumina Novaseq 6000 позволяет проводить анализ генетической информации с высокой точностью и эффективностью.
Скрининг 1 гена - этот этап включает в себя анализ конкретного гена, выбранного для выявления потенциальных генетических вариаций или мутаций. Точный выбор гена зависит от целей исследования и возможных наследственных рисков. Результаты такого скрининга могут предоставить информацию о статусе этого конкретного гена, что может быть важным при оценке наследственного риска или поддержании здоровья пациента.
Проведение исследования с использованием полноэкзомного секвенирования и скрининга определенного гена может быть рекомендовано в следующих случаях:
- Фамильный анамнез: Если в семье есть история наследственных заболеваний или генетических расстройств.
- Неврологические расстройства: При наличии неврологических симптомов или заболеваний, таких как мышечные дистрофии, аутоиммунные заболевания нервной системы и другие.
- Родственные браки: В случае, если родители являются родственниками, что может увеличивать риск наследственных мутаций.
- История повторных беременностей: При нескольких случаях повторных аномалий развития или смертей новорожденных.
- Планирование беременности: Пары, планирующие беременность, могут пройти генетическое тестирование для выявления потенциальных наследственных рисков.
- Редкие генетические заболевания: Если существует подозрение на редкое наследственное заболевание, которое может быть выявлено через анализ конкретного гена.
.jpg)
