4 декабря 2023
Преимплантационное генетическое тестирование
ПГТ-М моногенного заболевания, 1 эмбрион (только статус моногенного заболевания эмбриона)
Один из методов, направленных на снижение вероятности рождения ребенка с генетическим заболеванием при проведении ЭКО
Преимплантационное генетическое тестирование с полным кариотипом эмбриона, или ПГТ-М, представляет собой генетическое исследование, направленное на выявление генетических семейных мутаций в биоптате трофэктодермы эмбриона, связанных с наследственными заболеваниями.
Цель использования этого метода заключается в предотвращении высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в ходе программы ЭКО до имплантации эмбриона.
Подготовительный этап ПГТ-М осуществляется однократно и включает в себя разработку индивидуальной тест-системы для каждого конкретного патогенного варианта (мутации). Этот этап предусматривает предоставление образцов крови от супругов и, возможно, родственников. Для проведения индивидуальной тест-системы используется метод QF-PCR (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция).
Этот метод позволяет осуществлять более точный и персонализированный подход к генетическому тестированию, обеспечивая информацию о конкретных мутациях, связанных с наследственными заболеваниями в семье, и позволяет выбирать здоровые эмбрионы для дальнейшей имплантации.
Как подготовиться:
Для подготовки к Преимплантационному генетическому тестированию с полным кариотипом эмбриона (ПГТ-М) на этапе тест-системы для выявления одного конкретного заболевания, следуйте примерно следующим шагам:
- Первым шагом является консультация с генетиком. Врач проведет детальный анализ медицинской и генетической истории семьи, чтобы определить необходимость проведения ПГТ-М для выявления конкретного заболевания.
- Убедитесь, что у вас установлен точный диагноз и известен генотип, связанный с указанным заболеванием. Это позволяет определить маркеры и мутации, которые будут включены в тест-систему.
- Совместно с генетиком разрабатывается индивидуальная тест-система, включая заказ маркеров и анализ их информативности для данной семьи. Тест-система должна быть адаптирована к конкретному генетическому профилю семьи.
- Осуществляется исследование мутаций, характерных для указанного заболевания. Это позволяет выявить наличие или отсутствие мутаций в геноме эмбрионов.
Расшифровка результатов:
Пациенты получают консультацию от врача, который объяснит результаты тестирования, в том числе наличие или отсутствие генетических аномалий у эмбрионов. Врач также расскажет о возможных вариантах действий на основе этих результатов.
Решение о выборе конкретного эмбриона для переноса или, возможно, о решении отказаться от переноса в случае выявления серьезных генетических аномалий, принимается врачом и пациентами совместно. Обсуждаются потенциальные риски и польза от каждого варианта, и принимается информированное решение.
Важно отметить, что результаты ПГТ-М необходимо интерпретировать в контексте индивидуальной медицинской ситуации и предоставлять соответствующие консультации, чтобы помочь пациентам принять решение, которое соответствует их медицинским, этическим и личным предпочтениям.
Срок:
до 60 раб. дней
Цена:
26 000
Картинка для анонса: Array
Детальное описание:
Преимплантационное генетическое тестирование с полным кариотипом эмбриона, или ПГТ-М, представляет собой генетическое исследование, направленное на выявление генетических семейных мутаций в биоптате трофэктодермы эмбриона, связанных с наследственными заболеваниями.
Цель использования этого метода заключается в предотвращении высокого риска рождения ребенка с генетическим заболеванием в ходе программы ЭКО до имплантации эмбриона.
Подготовительный этап ПГТ-М осуществляется однократно и включает в себя разработку индивидуальной тест-системы для каждого конкретного патогенного варианта (мутации). Этот этап предусматривает предоставление образцов крови от супругов и, возможно, родственников. Для проведения индивидуальной тест-системы используется метод QF-PCR (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция).
Этот метод позволяет осуществлять более точный и персонализированный подход к генетическому тестированию, обеспечивая информацию о конкретных мутациях, связанных с наследственными заболеваниями в семье, и позволяет выбирать здоровые эмбрионы для дальнейшей имплантации.