45% патологий человека – это анеуплоидии половых хромосом, 25% - аутосомные трисомии, из которых чаще всего встречаются трисомии по хромосомам 21, 18 и 13. Среди хромосомных патологий чаще всего возникают врожденные пороки и малые аномалии развития, психиатрические, гематологические и неврологические отклонения, умственная отсталость, нарушения зрения и слуха.

На сегодня в России используется несколько методов выявления генетических патологий у плода.

Ранний пренатальный скрининг

У этого метода есть еще одно название – комбинированный скрининг I триместра. Министерство здравоохранения РФ начало внедрение РПС только в 2009 году. Новый принцип диагностики внедрялся в несколько этапов с 2010 по 2014 год.

РПС был сформирован, как метод диагностики, фондом медицины плода. Во время диагностирования осуществляется ультразвуковое исследование, а также изучение сывороточных маркеров материнской крови. Риски рассчитываются с учетом индивидуальных особенностей человека при помощи программы «Астрийя».

Будущая мать узнает о предстоящем скрининге сразу же после постановки на учет. Диагностика проводится на 11-14 неделях. Результатами может быть низкий или высокий риск наличия патологий у ребенка.

Точность проводимого скрининга:

Точность теста НИПТ Уфа

Важно понимать, что 20% детей с синдромом Дауна получили низкую группу риска.

Инвазивная пренатальная диагностика

Для проведения этого типа исследования проводят забор биоматериалов разного вида из полости матки. Часто беременные называют эту процедуру «проколом». С учетом подготовки ее длительность составляет не больше 7 минут.

У проведения ИПД есть некоторые риски:

прерывание беременности (от 0,81 до 2,18% в зависимости от типа биоматериала);
инфицирование плода (0,001%);
высокий риск возникает у носителей ВИЧ-инфекции, вирусных гепатитов и при острых инфекциях;
если у беременной женщины в избытке подкожно-жировой ткани, проведение процедуры усложняется;
если у женщины резус-отрицательный фактор, нужно провести контроль количества антител непосредственно перед проведением процедуры; если они отсутствуют – после диагностики ввести антирезусный иммуноглобулин.

В случае наличия у женщины абсолютных противопоказаний к процедуре, возможно прерывание беременности из-за кровотечения. Статистика FMFпоказывает, что после проведения процедуры выкидыш случается у каждой сотой женщины.

И хоть риски негативного исхода велики, в России этот метод диагностики считается признанным и эффективным. Если в его результате был обнаружен высокий риск хромосомных аномалий, необходимо провести инвазивную диагностику. Ее точность превышает 99%.

В то же время, у метода есть определенное ограничение – это нечастое проявление плацентарного мозаицизма – в 1-2% биопсии ворсин хориона. Это значит, что у плода есть два и больше клеток, у которых разный хромосомный набор. В этом случае может наблюдаться ложный результат исследования или мозаицизм. Последний вариант случается в 30-40% случаев.

Ложный показатель при амниоцентезе возникает при тканевом мозаицизме. В амниотической жидкости есть только клетки легких, кожи, мочевого пузыря и ЖКТ.

Неинвазивная пренатальная диагностика

Тофило Мария Александровна

Заведующая отделом медицинской геномики

По своей сути НИПТ скрининговый метод. В год в России проводят 30-40 тысяч НИПТ, всего на 2017 год процедуру проделали до 6 миллионов женщин.

В ДНК лабораториях само исследование делится на несколько этапов:

Выделение плазмы из полученного образца крови беременной;

Отделение ДНК матери и ДНК плода из полученной плазмы;

Секвенирование ДНК плода методом NGS;

Анализ биоинформатиков и подготовка заключения.

Относительно самых частых синдромов: Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Ди-Джоржди, НИПТ имеет высокую точность 98-99%, т.к. даныне патологии встречаются часто у новорожденных. Относительно моногенных заболеваний точность ниже, т.к. и частота встречаемости данных патологий реже.

НИПТ, как и любая медицинская процедура имеет ограничения:

не проводится раньше 10 недель,

Не проводится при беременности тремя и более малышами,

Может дать ложный результат если у матери есть: опухоли, синдром «исчезнувшего близнеца», индекс массы тела выше 30.